Ung thư do đột biến gen

Đột biến gen gây bệnh
PJS là một bệnh di truyền do gen STK11 đột biến làm cho bệnh nhân gia tăng nguy cơ phát triển bệnh ung thư đại trực tràng và các ung thư khác. PJS do gen trội gây ra, cho nên con cái của một cặp vợ chồng trong đó cha hoặc mẹ bị đột biến gen thì có 50% khả năng kế thừa sự đột biến đó. Ngoài ra, người ta còn thấy có một loại PJS không liên quan đến đột biến gen STK11.

Xem thêm: fucoidan bán ở đâu


Các dấu hiệu phát hiện PJS
Bệnh nhân bị hội chứng PJS thường có các triệu chứng sau đây: có những đốm sắc tố màu hơi nâu hoặc hơi xanh xám trên môi, nướu răng, niêm mạc miệng hoặc trên da, hay gặp ở ngón tay hoặc ngón chân; Đau thắt ở vùng bụng; Thường có máu trong phân nhìn thấy bằng mắt thường; Hay nôn mửa; Bệnh nhân thường có nhiều khối u phát triển chủ yếu ở ruột non hay trong ruột kết. Nội soi sẽ thấy các polyp đại tràng. Chụp Xquang ruột non sử dụng thuốc cản quang hoặc nội soi sẽ thấy nhiều khối u trong ruột non.

Xem thêm: fucoidan là gì


Bệnh nhân có thể bị lồng ruột với các triệu chứng: đau bụng đột ngột, dữ dội, trẻ ưỡn người, xoắn vặn, ban đêm cơn đau đánh thức trẻ dậy, bỏ chơi, bỏ bú, mỗi cơn đau kéo dài 5-15 phút, cơn đau mất đi đột ngột. Sau cơn đau, trẻ có thể lại tiếp tục bú hoặc chơi nhưng các triệu chứng lại tái diễn sau giây lát. Nôn ra thức ăn, nôn ra dịch xanh hoặc vàng. Đại tiện ra máu: là dấu hiệu muộn, máu lẫn chất nhầy, có thể đỏ hoặc nâu và cũng có thể có vài giọt máu tươi chảy ra hậu môn. Bí trung - đại tiện vì khối lồng gây tắc ruột hoàn toàn hoặc khi ruột không tắc hoàn toàn, bệnh nhân vẫn tiếp tục đại tiện được. Sờ thấy khối lồng: lúc bệnh nhân dịu cơn đau, sờ thấy khối lồng là một khối dài, di động, chắc mặt nhẵn, đau khi ấn. Bệnh nhân thường mệt lả, ít hoạt động. Nhiệt độ có thể tăng cao. Chụp Xquang cho thấy hình ảnh khối lồng ruột. Siêu âm thấy hình ảnh khối lồng.

yoho mekabu fucoidan
Yoho Mekabu Fucoidan
Giá: 5.700.000 VNĐ

Chẩn đoán xác định PJS dựa vào các triệu chứng: phát hiện một hoặc nhiều polyp hamartomatous trong đường tiêu hóa; kết hợp với hai trong những dấu hiệu sau đây: polyp trong ruột non; điểm tàn nhang ở miệng, môi, ngón tay, ngón chân. Có người thân trong gia đình có tiền sử bị PJS và có tàn nhang đặc trưng. Xét nghiệm máu để tìm một đột biến trong STK11 gen.

Xem thêm: fucoidan nhật bản

Post a Comment